Agosto é um mês dedicado à conscientização sobre a Atrofia Muscular Espinhal (AME), uma doença rara e grave que afeta o sistema nervoso. No Brasil, a luta contra a AME é marcada por um desafio persistente: a demora no diagnóstico e no início do tratamento, fatores que comprometem significativamente a qualidade de vida e a preservação dos movimentos dos pacientes, especialmente crianças.
Entidades que representam as famílias de pacientes com AME alertam para as consequências dessa lentidão. Enquanto em outros países o intervalo entre a confirmação da doença e o início da terapia pode ser inferior a um mês, no Brasil, a realidade é bem diferente. Dados do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname) revelam que o diagnóstico da AME tipo 1, a forma mais severa, ocorre em média apenas aos 5 meses e 5 dias de vida. A partir daí, a espera por tratamento se estende por um período médio de 1,7 ano, um tempo precioso que pode determinar o futuro motor e respiratório da criança.
A urgência do diagnóstico precoce da Atrofia Muscular Espinhal (AME)
A Atrofia Muscular Espinhal é uma doença genética neurodegenerativa que afeta os neurônios motores, responsáveis pelos movimentos voluntários do corpo. A perda desses neurônios é progressiva e, em suas formas mais agressivas, como a AME tipo 1, ocorre de maneira extremamente rápida nos primeiros meses de vida. Essa velocidade de progressão torna o diagnóstico precoce não apenas importante, mas determinante para evitar perdas motoras irreversíveis.
Diovana Loriato, presidente do Iname, enfatiza a gravidade da situação: “A perda de neurônios motores na AME tipo 1 é rápida e ocorre principalmente nos primeiros meses de vida. O diagnóstico precoce é a única forma de evitar essa cascata de perdas.” Sem a intervenção em tempo hábil, a capacidade de andar, engolir e até respirar pode ser severamente comprometida, exigindo cuidados intensivos e impactando profundamente a vida da criança e de sua família.
A Lei do Teste do Pezinho Ampliado e a realidade da implementação
Um dos principais entraves para o diagnóstico precoce da AME no Brasil é a morosidade na implementação da Lei nº 14.154/2021. Essa legislação, aprovada há cinco anos, prevê a ampliação do número de doenças rastreadas pelo teste do pezinho no Sistema Único de Saúde (SUS), incluindo a AME. No entanto, a realidade da sua aplicação em nível nacional ainda está muito aquém do ideal.
Atualmente, apenas o Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul realizam a triagem ampliada de forma plena. Espírito Santo, Paraná e Rio Grande do Sul estão em fase de implantação, mas a maioria dos estados brasileiros ainda não oferece o exame completo. O Ministério da Saúde estabeleceu um prazo até 2030 para concluir a ampliação do Programa Nacional de Triagem Neonatal em todo o país. Contudo, a AME está prevista apenas na última etapa de implementação, o que significa que muitas crianças continuarão a receber diagnósticos tardios por anos a fio.
O drama da judicialização e o contraste de vidas
A dificuldade de acesso ao diagnóstico e, consequentemente, ao tratamento, leva muitas famílias a recorrerem à Justiça. O Cadastro Nacional da AME, que mapeia a doença no Brasil, revela altos índices de judicialização. Entre os pacientes com AME tipos 1 e 2, 39% só conseguiram iniciar o tratamento após ingressar com ações judiciais. Para a AME tipo 3, que ainda não possui tratamento disponível no SUS, esse percentual é ainda maior, chegando a 73,9%.
A história da família de Keila Barbosa Pereira Mendes, de 35 anos, ilustra de forma dramática o impacto do diagnóstico precoce. Seus dois filhos, Heitor, de 6 anos, e Heloisa, de 4, ambos com AME tipo 1, tiveram desfechos completamente distintos. “O Heitor foi diagnosticado aos três meses, após uma parada respiratória. Foi encaminhado para a UTI, onde foi entubado e passou por traqueostomia. Ele vive em um hospital de Teresina por causa dos cuidados médicos. Ele não anda, não fala”, relata Keila, descrevendo a dura realidade do filho mais velho.
A situação de Heloisa, por outro lado, é um testemunho do que o diagnóstico e tratamento rápidos podem proporcionar. “Quando a Heloisa nasceu, ela fez o teste genético imediatamente. Com 15 dias, tivemos o resultado e, seis dias depois, ela já iniciou o tratamento. Ela não tem nenhum sintoma de AME, caminha, pula, vai à escola. É uma menina muito independente. São realidades totalmente diferentes”, acrescenta a mãe. O contraste entre os irmãos ressalta a urgência da ampliação do teste do pezinho e do acesso facilitado às terapias.
Terapias de ponta e os desafios do acesso contínuo
O Brasil já dispõe de terapias de alta tecnologia para o tratamento da AME, embora a doença ainda não tenha cura. A Zolgensma, por exemplo, é uma terapia gênica de dose única que, apesar do custo estimado em R$ 7 milhões, é oferecida pelo SUS. A inclusão dessas terapias no sistema público representa um avanço significativo, mas a jornada dos pacientes não termina aí.
Muitos ainda enfrentam dificuldades para obter equipamentos essenciais para o tratamento domiciliar, como respiradores. A falta desses recursos faz com que alguns pacientes permaneçam internados por longos períodos, longe de suas casas e famílias, mesmo após o início da terapia medicamentosa. Essa barreira adicional demonstra que o acesso ao tratamento da AME vai além da medicação, exigindo uma rede de suporte completa e eficiente.
A conscientização sobre a AME e a pressão pela implementação plena da Lei do Teste do Pezinho são cruciais para mudar essa realidade. É fundamental que o poder público agilize os processos para garantir que todas as crianças brasileiras tenham a chance de um diagnóstico precoce e acesso integral ao tratamento, evitando perdas irreversíveis e proporcionando uma vida com mais qualidade. Para ficar por dentro de notícias relevantes e contextualizadas como esta, continue acompanhando o Rádio Cachoeiro FM, seu portal de informação confiável e atualizado. Agência Brasil
